Roma, 28 gennaio 2026 (Agenbio) – Una ricerca condotta dal “Centro Dino Ferrari” dell’Università Statale di Milano e dal Policlinico di Milano, in collaborazione con il Nationwide Children’s Hospital (Ohio, USA), ha consentito di effettuare un significativo passo avanti per la terapia genica della SMARD1, una rara e grave malattia neuromuscolare dell’infanzia, per cui, attualmente, non esistono terapie specifiche approvate. La SMARD1 è causata da mutazioni nel gene IGHMBP2 e porta rapidamente a insufficienza respiratoria e paralisi progressiva. Lo studio, pubblicato sul Journal of Biomedical Science, affronta una delle principali sfide ancora aperte nella terapia genica per SMARD1: come ottenere un’espressione del gene terapeutico efficace, duratura e sicura nel tempo. Il team di ricerca ha confrontato due versioni ottimizzate di un vettore virale di tipo AAV9, usato come “navetta” per trasportare nelle cellule una copia funzionante del gene IGHMBP2. I due vettori differiscono per il promotore, l’elemento di DNA che regola l’attivazione del gene terapeutico, determinandone intensità, distribuzione e durata dell’espressione. La ricerca ha dimostrato che entrambi i vettori migliorano in modo significativo sopravvivenza, funzione motoria e preservazione dei motoneuroni, oltre a ripristinare l’innervazione neuromuscolare. Per la prima volta è stata anche identificata una marcata componente infiammatoria nel midollo spinale nella SMARD1, che viene corretta grazie alla terapia genica. Tra i due costrutti testati, quello guidato dal promotore P546 si è rivelato il più promettente a lungo termine, garantendo un’espressione più fisiologica del gene, una maggiore protezione dei motoneuroni, una riduzione dell’infiammazione e un miglioramento più marcato delle alterazioni muscolari e cardiache. (Agenbio) Etr 10:00
