Roma, 20 gennaio 2026 (Agenbio) – Aveva appena 20 giorni di vita il neonato pugliese a cui è stata diagnosticata una malattia neurometabolica estremamente rara, con soli altri quattro casi segnalati nel mondo. A darne notizia è l’assessore regionale Fabiano Amati, promotore del Programma Genoma, lo screening genomico esteso a tutti i neonati della regione. Grazie a questo test precoce, la patologia è stata individuata subito, prima ancora che comparissero i sintomi. La malattia è legata a un’alterazione del gene Spr, fondamentale per la produzione di neurotrasmettitori come dopamina e serotonina. Nelle forme più gravi può provocare già nei primi mesi di vita gravi disturbi: ritardo psicomotorio, rigidità muscolare, difficoltà nei movimenti. Il bambino è stato immediatamente preso in carico dai medici dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e ha già iniziato le cure. La buona notizia è che esiste una terapia farmacologica efficace, basata su L-dopa e altri farmaci, capace di migliorare in modo significativo il quadro clinico. (Agenbio) Des 9:00
