Al XXVIII Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), tenutosi a Rimini con oltre 1.200 genetisti partecipanti, l’intelligenza artificiale (IA) si è confermata protagonista della rivoluzione genetica in atto. L’IA si afferma come supporto fondamentale nella diagnosi precoce delle malattie genetiche rare, nell’interpretazione dei dati genomici e nello sviluppo di nuove terapie, senza sostituire il ruolo insostituibile del medico.
Tra i temi affrontati, spiccano la genetica forense, che grazie a nuove tecnologie consente di identificare tratti somatici da semplici tracce biologiche, e il ruolo emergente del drug repurposing: il riutilizzo di farmaci esistenti per nuove indicazioni terapeutiche, soprattutto per le patologie rare.
Durante il Congresso sono state pubblicate le nuove linee guida SIGU per i test di farmacogenetica, volte a favorire l’applicazione della medicina personalizzata nel Servizio Sanitario Nazionale. La farmacogenetica permette una scelta più mirata delle terapie in base al profilo genetico del paziente, con benefici sia per i pazienti sia per il sistema sanitario.
L’evento ha rappresentato un punto di incontro tra scienza e società, sottolineando la necessità di guidare con responsabilità e visione etica la transizione verso una medicina sempre più personalizzata e innovativa.
