Roma, 9 settembre 2025 (Agenbio) – L’intelligenza artificiale sta muovendo nuovi passi nel settore della genetica, tentando di decifrare le zone più misteriose del DNA. Nel 2020 AlphaFold rivoluzionò il modo di comprendere le strutture proteiche riuscendo a prevederne la loro loro forma tridimensionale, un successo che ha portato l’ideatore del software, Demis Hassabis, a ricevere il Nobel per la chimica nel 2024. Ora la ricerca di concentra su quello che per anni è stato visto come il “lato oscuro” del genoma, cioè il DNA non codificante, ossia quella vasta porzione che non produce proteine ma regola l’attività dei geni. Infatti solo il 2% del DNA umano serve a produrre proteine, il resto agisce da centralina di controllo decidendo dove, quando e quanto un gene si esprime. Decifrare questi meccanismi porterebbe aiutare a capire perché certe mutazioni causano malattie mentre altre no, o il perché l’attività di uno stesso gene vari fra persone diverse.
Negli ultimi tempi sono stati creati i cosiddetti “genomic language models”, definiti da Nature come i “ChatGPT del genoma”, strumenti addestrati su trilioni di basi e che riescono con un semplice prompt a generare DNA con specifiche sequenze personalizzate.
Questi software sono ancora in mano ai ricercatori, ma le implicazioni pratiche nella medicina sono notevoli: progettare sequenze su misura per terapie genetiche, individuare mutazioni rischiose, creazioni di farmaci personalizzati o prevenire tumori.
La strada però non è semplice: ci sono problemi con le interazioni a lunga distanza dei geni e non è ancora chiaro perché ci siano differenze nell’espressione genica da persona a persona, alcuni scienziati inoltre sono scettici riguardo l’utilizzo di questi programmi. Si pongono anche domande sulla trasparenza – non si sa perché gli algoritmi prendano certe decisioni – e sull’etica – come garantire la sicurezza di queste tecnologie.
Nonostante tutto, diversi ricercatori stanno già usando nei laboratori questi strumenti di intelligenza artificiale per disegnare sequenze regolatorie artificiali. Si prospetta un futuro in cui sarà possibile “codificare” il genoma in modo sempre più preciso e personalizzato proprio come avviene oggi con un prompt informatico. (Agenbio) Alu 09.00
