Roma, 4 agosto 2025 (Agenbio) – In Italia più di un milione e 250mila cittadini sono portatori di sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori, ma almeno l’85% non ne è consapevole, perché non si è sottoposto ai test genetici per identificarla. Oggi abbiamo tecnologie come NGS (Next Generation Sequencing), test capaci di ridurre costi e tempi ed analizzare ampie porzioni del DNA. In Italia solo alcune Regioni hanno approvato Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) per le persone ad alto rischio eredo-familiare. Nel 2024, in Italia, sono state stimate 390.100 nuove diagnosi di cancro, circa il 10% riconducibile a una sindrome. Gli organi più colpiti sono mammella, ovaio, prostata, pancreas, colon-retto ed endometrio. Si trasmettono all’interno delle famiglie, pertanto è possibile identificarle partendo dal “caso indice” della persona già colpita dal tumore, ed eseguire “a cascata” i test genetici nei familiari sani. Ai membri portatori della variante patogenetica possono essere offerti percorsi di prevenzione primaria, costituiti ad esempio dalla chirurgia profilattica della mammella e dell’ovaio, la cui validità è dimostrata da studi scientifici. Il carcinoma ovarico ha rappresentato il modello per l’implementazione dei test genetici a scopo terapeutico, permettendo di definire la sensibilità individuale alla terapia mirata con gli inibitori di PARP. Oggi le analisi genetico-molecolari sono parte integrante del percorso di cura di neoplasie non solo dell’ovaio, ma anche della mammella e della prostata. Un’importante conseguenza dei test genetici predittivi di risposta alla terapia è rappresentata dalla possibilità di intercettare i familiari con varianti genetiche germinali, le “varianti patogenetiche”, presenti fin dalla nascita e causa di aumentata predisposizione allo sviluppo di tumori. L’espansione dell’offerta dei test genetici va vista positivamente, ma sono ancora presenti diversi ostacoli, soprattutto di natura organizzativa. I PDTA per i cittadini ad alto rischio eredo-familiare non sono presenti in tutte le Regioni. Si stima, ad esempio, che in Italia siano 387mila i cittadini portatori di varianti patogenetiche nei geni BRCA1-BRCA2, 625mila con varianti in altri geni del sistema di ricombinazione omologa (HR), 215mila con difetti nei geni del mismatch repair (MMRd), 25mila con altre sindromi più rare (Li Fraumeni, Cowden, FAP, VHL, Peutz-Jeghers, ecc.) (Agenbio) Mmo 12.00
