Roma, 5 ottobre 2026 (Agenbio) – Un’indagine internazionale ha contribuito a definire meglio le caratteristiche cliniche di un raro disturbo del neurosviluppo associato al gene TCF7L2, coinvolto nella regolazione dell’espressione genica e nello sviluppo cerebrale. Lo studio, pubblicato su Genetics in Medicine, ha analizzato 76 pazienti provenienti da diversi Paesi, identificando le manifestazioni più frequenti della condizione. Tra queste figurano ritardo del linguaggio, osservato nel 95,3% dei soggetti valutati, caratteristiche craniofacciali particolari, problemi della vista, anomalie ortopediche e disturbi dello spettro autistico.
I ricercatori hanno inoltre esaminato un gruppo indipendente di adulti portatori di varianti del gene, individuando un possibile collegamento con il diabete di tipo 2 che necessita di ulteriori conferme. I risultati potrebbero migliorare il riconoscimento della sindrome e favorire diagnosi genetiche più precise, offrendo una base per studiarne l’evoluzione clinica e sviluppare futuri interventi terapeutici. (Agenbio) Claudio De Rosa 11:00
