A partire da domani, 18 giugno 2026, sarà online il secondo modulo del corso Fad “La genomica e le nuove frontiere della medicina”. L’evento sarà accessibile tramite l’area riservata MyBio e assegnerà 21 Ecm.
Razionale
Il Next-Generation Sequencing rappresenta oggi una tecnologia centrale nella diagnostica genetica e genomica, con applicazioni sempre più estese nella pratica clinica, nella diagnostica prenatale e nella gestione di condizioni che richiedono risposte diagnostiche rapide o prioritarie. L’elevata capacità di analisi delle tecnologie NGS consente di indagare simultaneamente numerose regioni del genoma, ma richiede competenze aggiornate nella selezione delle metodiche, nell’analisi bioinformatica, nell’interpretazione delle varianti e nella corretta integrazione del dato genomico con il quadro clinico.
In questo contesto, assumono particolare rilievo la classificazione delle varianti secondo criteri condivisi, la gestione delle varianti di significato incerto, la validazione dei risultati attraverso approcci in silico e in vitro e la comunicazione appropriata delle informazioni al clinico, al paziente e alla famiglia. La complessità del dato genomico impone un approccio multidisciplinare, capace di coniugare aspetti tecnologici, interpretativi, funzionali e consulenziali.
Il corso si propone di fornire un aggiornamento integrato sull’impiego delle tecnologie NGS, approfondendo gli aspetti teorici e pratici della metodica, i criteri e gli strumenti per la classificazione e l’interpretazione delle varianti, la validazione funzionale dei risultati e le principali applicazioni cliniche. Particolare attenzione sarà dedicata alla diagnostica prenatale non invasiva, alle applicazioni in urgenza e in priorità e alla discussione di casi clinici, al fine di favorire una gestione più consapevole, appropriata e clinicamente orientata dei risultati genomici.
Il percorso formativo intende rafforzare le competenze tecnico-professionali del biologo nei processi diagnostici genomici, promuovendo un uso critico, aggiornato e responsabile delle tecnologie NGS nei diversi ambiti della medicina genomica.
