Roma, 29 maggio 2026 (Agenbio) – Cento nuovi geni-malattia scoperti in dieci anni, 40mila analisi genetiche eseguite solo nel 2025, e terapie innovative – come le CAR-T capaci di portare alla remissione completa bambini con gravi patologie autoimmuni. Questi sono i risultati ottenuti dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che, in occasione della Giornata mondiale del DNA del 25 aprile, ha tracciato un bilancio della “rivoluzione genetica” in atto.
Il salto è stato reso possibile dalle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS): vent’anni fa decodificare un genoma richiedeva mesi di lavoro e circa cento milioni di dollari; oggi bastano pochi giorni e qualche centinaia di euro. Un cambio di scala che ha spostato il problema dall’acquisizione dei dati alla loro interpretazione, rendendo la bioinformatica uno strumento indispensabile.
Il Bambino Gesù, che vanta la più ampia casistica italiana di malattie rare pediatriche – oltre l’80% di origine genetica – è tra i centri pediatrici europei con il maggior numero di affiliazioni alle Reti di Riferimento Europee (ERN) e segue circa 20mila pazienti. All’interno dei laboratori di San Paolo fuori le Mura, inaugurati nel 2014, c’è anche un’officina farmaceutica di 1.400 metri quadri dedicata alla produzione di terapie cellulari e geniche, rafforzata nel 2025 con un nuovo Laboratorio di Terapia Genica.
Dal 2024 l’ospedale ha integrato anche la metagenomica nella pratica clinica, una tecnica che analizza l’intero materiale genetico presente nei campioni biologici per identificare patogeni rari o sconosciuti nei pazienti, in particolare in quelli immunodepressi.
Il Bambino Gesù è tra i più importanti punti di riferimento per le terapie cellulari e geniche: primo trapianto di cellule staminali geneticamente modificate nel 2014, prima terapia CAR-T in Italia nel 2018, terapia genica per la talassemia nel 2020, nel 2024, per la prima volta al mondo, le CAR-T sono state impiegate con successo su bambini affetti da gravi malattie autoimmuni. Sette pazienti su otto hanno raggiunto la remissione completa. I risultati sono stati pubblicati nel 2026 su Nature Medicine. (Agenbio) Alessio Lucarelli 09:00
