Roma, 8 maggio 2026 (Agenbio) – Utilizzando colture cellulari umane avanzate per modellare la sindrome di Rett, i ricercatori del MIT hanno osservato come due diverse mutazioni del gene MECP2 alterano lo sviluppo dei circuiti neurali e come ciascuna potrebbe essere affrontata con potenziali terapie distinte. Lo studio ha utilizzato colture avanzate di tessuto cerebrale umano 3D chiamate “organoidi” o “minicervelli” derivate da cellule della pelle o del sangue donate da pazienti con sindrome di Rett con ogni mutazione. Più di 800 mutazioni in MECP2 possono causare la sindrome di Rett, ma solo otto rappresentano più del 60 percento dei casi. Il team di ricercatori ne ha scelto uno, R306C, che comporta una differenza di una sola coppia di basi di DNA, perché rappresenta il 7-8 per cento dei casi di sindrome di Rett. L’altra mutazione scelta, V247X, è molto più rara e grave perché interrompe la produzione del prodotto proteico del gene tramite una singola delezione di base del DNA, lasciando la proteina non solo errante, ma incompleta. Negli organoidi coltivati per tre mesi, ogni mutazione ha prodotto conseguenze comuni ma talvolta distinte rispetto agli organoidi di controllo con MECP2 non mutata. Lo studio è stato pubblicato su Nature Communications. (Agenbio) Etr 10:00
