Roma, 25 marzo 2026 (Agenbio) – Il farmaco Sildenafil, già utilizzato in clinica, potrebbe offrire nuove prospettive terapeutiche per la sindrome di Leigh a trasmissione materna (Mils), una rara e grave malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. È quanto emerge da uno studio internazionale, cui ha partecipato l’università di Verona, pubblicato su Cell. La sindrome di Leigh è una rara malattia neurodegenerativa causata da difetti nei mitocondri, le strutture cellulari responsabili della produzione di energia. Colpisce soprattutto il sistema nervoso e si manifesta generalmente nei primi anni di vita con sintomi neurologici progressivi, tra cui difficoltà motorie, perdita delle capacità acquisite e problemi respiratori. Nella forma a trasmissione materna (Mils) la malattia è causata da mutazioni nel DNA mitocondriale ereditato dalla madre. Attualmente non esistono terapie risolutive e le opzioni di trattamento sono limitate. Per individuare possibili trattamenti, i ricercatori hanno utilizzato cellule della pelle di pazienti affetti dalla malattia, riprogrammate in cellule staminali e poi differenziate in precursori neurali. Questo modello cellulare è stato utilizzato per testare oltre 5.500 farmaci già approvati dalla Food and Drug Administration (Fda). Tra i candidati emersi, i ricercatori hanno selezionato il Sildenafil, già approvato anche per uso pediatrico. I risultati mostrano che il Sildenafil è in grado di rallentare la progressione della malattia e di stimolare la neurogenesi nelle cellule e negli organoidi derivati dai pazienti. Nei sei pazienti trattati si è osservato inoltre un miglioramento significativo delle condizioni cliniche. (Agenbio) Etr 13:00
