Malattie mitocondriali: dal DNA del lievito una possibile pista terapeutica

Roma, 9 marzo 2026 (Agenbio) – Un team internazionale guidato da José Antonio Enríquez (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III, CNIC) ha individuato in un gene del lievito un “trucco” biochimico che potrebbe aprire nuove strade contro le malattie mitocondriali, patologie genetiche spesso senza cure risolutive. Il punto di partenza è un limite fondamentale delle cellule animali: la produzione di nucleotidi, indispensabili per DNA e RNA, è strettamente legata al corretto funzionamento dei mitocondri. Quando la respirazione mitocondriale si blocca – come accade in molte malattie mitocondriali e in alcuni tumori – la cellula perde capacità di proliferare e riparare i tessuti. I ricercatori hanno dimostrato che una versione “alternativa” dell’enzima coinvolto in questa via, presa dal lievito Saccharomyces cerevisiae, riesce a lavorare nel citosol usando una chimica diversa da quella umana, cioè senza dipendere dalla catena respiratoria mitocondriale. Il test chiave è stato funzionale: inserendo il gene del lievito in cellule umane e bloccando sperimentalmente la respirazione, le cellule hanno continuato a produrre nucleotidi e quindi a sostenere la sintesi di DNA e RNA. L’enzima diventa così un “ponte” metabolico: non ripara il mitocondrio, ma aiuta la cellula ad aggirare il collo di bottiglia energetico, suggerendo un nuovo bersaglio per terapie future. (Agenbio) Claudio De Rosa 9:00