Roma, 5 marzo 2026 (Agenbio) – Una malattia senza nome è una malattia senza cura. In Italia, oltre 100mila persone convivono con una patologia rara ancora priva di diagnosi, su circa 2 milioni di malati rari. A livello globale, ci sono 300 milioni di persone interessate: il 6% resta senza risposta, ma tra i bambini con disabilità intellettiva o sindromi complesse, questa percentuale può arrivare fino al 60%. La mancata diagnosi significa anni di visite, esami ripetuti e tentativi di terapie senza una reale certezza clinica. Questo fenomeno è noto come “odissea diagnostica,” un percorso lungo e stressante che pesa sui pazienti e sulle famiglie, non solo dal punto di vista sanitario ma anche psicologico e sociale. Le nuove tecnologie genomiche stanno colmando questo divario, permettendo di rilevare alterazioni genetiche precedentemente sconosciute e di indirizzare cure più mirate. Ma la sfida è ancora aperta: servono reti cliniche integrate, condivisione dei dati e ricerca coordinata per trasformare l’incertezza in diagnosi e la diagnosi in possibilità di cure concrete. (Agenbio) Emanuela Birra 11:00
