Roma, 18 febbraio 2026 (Agenbio) – Una ricerca condotta dalla UOC di Genetica Medica dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova e dal Center for Clinical and Computational Genomics (C3G) dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Aosta ha identificato una possibile causa della perdita nel tempo di abilità motorie e cognitive in persone con disturbi del neurosviluppo. Lo studio, pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine, evidenzia come errori nella riparazione del DNA portino a un accumulo di varianti genetiche e alla conseguente regressione delle capacità. Il gruppo di ricerca ha indagato le cause molecolari e biologiche di questa regressione, studiando il DNA di oltre mille persone con tecnologie che analizzano il genoma. Tra i mille casi analizzati, il team di ricerca si è concentrato in particolare su sei pazienti perché possiedono varianti che possono compromettere i processi di correzione dei danni al DNA, portando quindi le cellule ad accumularne di nuove e a perdere funzionalità. In questo processo, le varianti nei geni riparatori del DNA presenti fin dalla nascita possono facilitare l’insorgenza di nuove mutazioni nocive che, nel tempo, contribuiscono alla perdita di abilità acquisite durante la crescita. Tra i geni tenuti in considerazione, il gruppo di ricerca si è focalizzato su un gene in particolare, denominato FAN1, perché ha un importante ruolo nella correzione di alcuni errori genetici oltre ad essere coinvolto in altre patologie neurologiche. «Grazie all’utilizzo di diverse tecniche di sequenziamento del DNA e all’implementazione di algoritmi bioinformatici avanzati, siamo riusciti a quantificare con precisione l’accumulo di varianti nei pazienti con regressione cognitiva – spiega Giovanni Spirito, primo co-autore e ricercatore dell’IIT di Aosta -. Abbiamo osservato che in uno dei casi con varianti nel gene FAN1, l’instabilità genomica era così marcata da suggerire un meccanismo attivo e progressivo durante lo sviluppo. È una scoperta che cambia il modo in cui pensiamo abbiano origine queste condizioni». «I risultati indicano che l’instabilità del genoma, più che essere un fenomeno marginale, potrebbe rappresentare un elemento chiave per comprendere le forme più severe e regressive dei disturbi del neurosviluppo – sottolinea Aldamaria Puliti, coordinatrice del progetto e professoressa di Genetica Medica del Gaslini e del DiNOGMI dell’Università di Genova -. Questa nuova prospettiva apre possibilità completamente nuove, sia per la diagnosi sia per lo sviluppo futuro di terapie personalizzate». (Agenbio) Etr 14:00
