Roma, 13 febbraio 2026 (Agenbio) – Una singola mutazione genetica può causare una rara, ma grave sindrome nei neonati, che combina diabete precoce e disturbi neurologici. Questo è emerso da uno studio condotto da ricercatori del Belgio e del Regno Unito, pubblicato sul Journal of Clinical Investigation. I ricercatori hanno identificato nel gene TMEM167A il responsabile di una forma di diabete neonatale associata a microcefalia ed epilessia. Il diabete neonatale è una condizione molto rara, che si manifesta nei primi mesi di vita e che nel 85% dei casi ha una causa genetica. Studiando sei bambini con un quadro clinico complesso, tra cui diabete, crisi epilettiche e sviluppo cerebrale ridotto, i ricercatori hanno scoperto che tutti avevano mutazioni nello stesso gene. Questo è stato un forte indizio che ha permesso di collegare per la prima volta un singolo difetto molecolare sia alla disfunzione metabolica sia a quella neurologica. Per chiarire il meccanismo, il team belga ha utilizzato cellule staminali, trasformandole in cellule beta pancreatiche, che producono insulina. Alterando TMEM167A con la tecnologia CRISPR, gli scienziati hanno osservato una forte riduzione della produzione di insulina e l’attivazione di segnali di stress che portavano alla morte cellulare. Lo stesso gene si è rivelato essenziale anche per il corretto funzionamento dei neuroni, spiegando così il coinvolgimento del cervello. Oltre a chiarire le basi biologiche di una sindrome finora poco compresa, lo studio dimostra il potenziale dei modelli cellulari derivati da staminali per capire non solo le forme rare, ma anche i meccanismi del diabete più comune, aprendo la strada a nuove strategie terapeutiche. (Agenbio) Emanuela Birra 9:00
