Roma, 21 gennaio 2026 (Agenbio) – Uno studio preclinico pubblicato su Molecular Therapy da un team di ricerca dell’Università di Padova offre nuove speranze per il trattamento di due gravi e rare malattie genetiche: la Gangliosidosi GM1 e la Mucopolisaccaridosi di tipo IV-B. Entrambe appartengono al vasto gruppo delle Malattie da Accumulo Lisosomiale (LSD), un insieme di oltre settanta patologie rare e devastanti causate dal malfunzionamento dei lisosomi. «L’approccio – dice la direttrice dello studio Valentina Poletti del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università di Padova – si basa sul trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche geneticamente corrette: le cellule prelevate dal paziente stesso, modificate in laboratorio e poi reinfuse, da un lato evitano problemi di rigetto, dall’altro essendo anche “progenitrici” e rigenerano tutte le cellule del sangue e del sistema immunitario geneticamente corrette, comprese le cellule microgliali del cervello. I risultati sono stati significativi: l’enzima mancante è stato prodotto efficacemente e abbiamo osservato una marcata diminuzione dei segni patologici della malattia. Questi dati, ottenuti nel modello di Gangliosidosi GM1, suggeriscono un forte potenziale terapeutico di questa piattaforma di terapia genica. L’efficacia dimostrata nel ripristinare l’enzima e nel contrastare la neurodegenerazione apre una concreta opportunità terapeutica – conclude Poletti – anche per la Mucopolisaccaridosi IV-B, condividendo quest’ultima la stessa causa enzimatica». (Agenbio) Etr 12:00
