Roma, 21 gennaio 2026 (Agenbio) – Uno studio multicentrico guidato dal Policlinico San Martino e dal Gaslini di Genova individua una potenziale strategia terapeutica per le forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia, una rara malattia genetica ereditaria e neurodegenerativa che, se non trattata tempestivamente, progredisce rapidamente, ma che fino ad oggi è rimasta orfana di un trattamento adeguato. La ricerca, pubblicata su Brain, ha coinvolto ricercatori e clinici di 9 centri italiani, 1 francese e 1 tedesco e ha permesso di raccogliere i dati di 16 pazienti con alfa-sarcoglicanopatia. Il lavoro, che si è concentrato sul ruolo dell’infiammazione nella progressione di malattia e su come questa potrebbe essere spenta grazie a una terapia con corticosteroidi, rappresenta la prima caratterizzazione dal punto di vista molecolare di quelli che sono i processi infiammatori dell’alfa-sarcoglicanopatia. I 16 pazienti, precedentemente classificati in forme gravi o lievi della patologia in base all’espressione della proteina alfa-sarcoglicano, sono stati sottoposti al sequenziamento ed analisi delle biopsie muscolari. Da questa analisi è emerso che le forme gravi della malattia presentano un’espressione genica diversa dai casi lievi. I pazienti affetti da forma lieve mostrano una firma genetica equiparabile a quella di pazienti senza la malattia, mentre nei casi gravi c’è una maggiore attivazione di geni associati a processi infiammatori e le manifestazioni sono molto simili alla distrofia muscolare di Duchenne. Queste evidenze permettono di suggerire la possibilità di considerare una terapia antiinfiammatoria per forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia simile a quella di riferimento per la Duchenne, basata su corticosteroidi, che potrebbe aiutare a rallentare la progressione della malattia. Inoltre, aver identificato dei biomarcatori che distinguano le forme gravi da quelle lievi permette anche di personalizzare meglio le terapie e suggerire il trattamento solo ai pazienti con forma grave ed escludere invece quelli con manifestazioni moderate, che non ne trarrebbero beneficio. (Agenbio) Etr 13:00
