Roma, 13 ottobre 2025 (Agenbio) – Individuato un gene finora sconosciuto nell’uomo, di fondamentale importanza per la salute del cuore, poiché svolge un ruolo chiave nello sviluppo delle cellule che lo fanno contrarre, i cosiddetti cardiomiociti. La scoperta, pubblicata su Nature Communications, è di un team de La Sapienza di Roma, dell’Istituto Italiano di Tecnologia e dell’Istituto di Biologia e Patologia Molecolari del CNR di Roma. Il malfunzionamento di questo gene, chiamato Hscharme, è associato a diversi disturbi cardiaci e apre a nuove strade per diagnosi più precise e terapie mirate. “Questo gene appartiene alla categoria dei cosiddetti ‘Rna non codificanti lunghi’, molecole che non danno origine a proteine, ma regolano finemente l’attività di altri geni”, afferma Monica Ballarino de La Sapienza, che ha coordinato i ricercatori. “Hscharme agisce come un vero e proprio architetto del genoma che guida la corretta attività dei geni del cuore: quando non funziona correttamente – continua Ballarino – le cellule non si sviluppano in maniera adeguata, con conseguenze sulla salute dell’intero organo”. Il risultato è stato reso possibile grazie a un insieme di tecnologie d’avanguardia, che hanno permesso agli autori dello studio di ricostruire i partner molecolari del gene e di capirne la funzione. Una scoperta che va oltre la ricerca di base: le malattie cardiache colpiscono milioni di persone nel mondo e questa scoperta permetterà di identificare gli individui a maggior rischio e di guidare terapie personalizzate, con l’obiettivo di prevenire eventi come la morte cardiaca improvvisa. (Agenbio) Mmo 12:00
