ROma, 8 ottobre 2025 (Agenbio) – Grazie a una ricerca condotta dall’Istituto di Neuroscienze del Cnr, dall’Irccs Fondazione Stella Maris e dall’Istituto italiano di tecnologia, è stata messa a punto una terapia genica preclinica per ridurre i sintomi della CTD, una patologia cerebrale determinata da un deficit del trasportatore della creatina, che ha effetti paragonabili a quelli determinati dall’autismo. I risultati sono stati pubblicati su Brain.
La carenza del trasportatore della creatina (CTD) è una rara malattia genetica legata al cromosoma X, che colpisce lo sviluppo cerebrale causando disabilità intellettiva, crisi epilettiche e comportamenti assimilabili a quelli dello spettro autistico. Questa patologia, per la quale al momento non esistono terapie efficaci, si manifesta nelle prime fasi dello sviluppo, compromettendo in maniera profonda la connettività tra diverse aree del cervello.
«La terapia sperimentale che somministriamo in fase perinatale – spiega Laura Baroncelli, ricercatrice del Cnr-In e coordinatrice della ricerca – prevede l’introduzione del gene che codifica la proteina responsabile del trasporto della creatina. Così facendo, siamo riusciti a ripristinare l’organizzazione funzionale del cervello e a migliorare significativamente le funzioni cognitive e comportamentali, garantendo effetti benefici e duraturi fino all’età adulta». Particolarmente importante è l’aspetto che riguarda la calibrazione dell’espressione genica nella somministrazione della terapia, visto che alcuni sintomi, come i deficit in specifiche forme di memoria, possono non essere completamente corretti e c’è il rischio di effetti collaterali indesiderati sui modelli sani. (Agenbio) Etr 10:00
