Malattie rare, l’appello di Telethon e Uniamo: “Estendere gli screening per MLD a tutti i bimbi”

Roma, 23 settembre 2025 (Agenbio) – Un invito a estendere gli screening per MLD a tutti i bimbi. E’ l’appello che rivolge Telethon e Uniamo. Dal giugno 2024, è attivo in Lombardia un progetto pilota regionale di screening neonatale per leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave patologia genetica neurodegenerativa. Il progetto, coordinato dall’ASST Fatebenefratelli Sacco – Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi e sostenuto dal finanziamento di Fondazione Telethon, che per la malattia ha sviluppato una terapia, ha già consentito a 27.937 neonati (al 31 luglio 2025) di sottoporsi ai test. Ragion per cui Fondazione Telethon, insieme a Fondazione Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco e Uniamo (Federazione italiana malattie rare), rilancia l’appello a un’adesione sempre più ampia. Creando una rete capillare, è possibile assicurare che nessun neonato venga escluso da questa opportunità di prevenzione. Al fine di garantire un’informazione chiara, semplice e accessibile a tutti – comprese le comunità non italofone presenti sul territorio – sono stati realizzati nuovi materiali informativi multilingua, disponibili sia in formato digitale che cartaceo, distribuiti nei 72 punti lombardi.
Intanto la Toscana ha annunciato l’inserimento della MLD nel pannello regionale di screening neonatale. L’obiettivo è estendere il progetto alle altre regioni italiane. (Agenbio) 10.00