Analisi in 3d svela le anomalie dei lisosomi: una svolta per le malattie rare come la Niemann-Pick tipo C

Roma, 2 settembre 2025 (Agenbio) – I lisosomi in versione tridimensionale. E’ questa la svolta scientifica, un metodo redatto dal Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli (Cnr-Isasi) e dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem). I lisosomi, organelli cellulari coinvolti in oltre 60 malattie genetiche rare, potranno quindi essere osservati in 3d all’interno di cellule vive senza marcatori fluorescenti. In questo modo sarà possibile attuare terapie più mirate oltre a comprendere meglio le malattie da accumulo lisosomiale: patologie rare causate da difetti enzimatici o proteici nei lisosomi, con gravi conseguenze per il sistema nervoso centrale. Sotto la lente della ricerca del Tigem la malattia di Niemann-Pick tipo C, una patologia ad oggi non curabile che provoca gravi alterazioni al metabolismo. I prossimi obiettivi saranno la validazione su cellule derivanti da pazienti (fibroblasti e cellule ematiche) e il miglioramento della risoluzione spaziale per arrivare all’identificazione del singolo lisosoma. (Agenbio)