Roma, 29 luglio 2025 (Agenbio) -E’ il primo paziente al mondo curato con una nuova terapia genica a recuperare la vista. Un 38enne affetto da una rara malattia genetica che colpisce la retina è tornato a vedere regolarmente con i suoi occhi. Si tratta del primo paziente trattato con una nuova terapia genica “a doppio vettore” contro la malattia che lo ha colpito, ovvero la sindrome di Usher di tipo 1B. L’intervento innovativo è stato realizzato presso la Clinica oculistica dell’università degli Studi della Campania. “Ho accettato di essere il primo paziente non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà. Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto. Ora riesco a uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, le forme degli oggetti, leggo i sottotitoli in Tv anche da lontano, vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere”, ha detto il paziente italiano. Ora, distanza di un anno esatto, non è più ipovedente. L’uomo aveva una vista inferiore a 1 decimo e vedeva come dal buco di una serratura, mentre ora riesce a percepire anche i contorni del campo visivo. Un risultato dovuto a una terapia genica messa a punto dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem), che è stata impiegata anche su altri 7 pazienti italiani, trattati anch’essi nel centro partenopeo, tra ottobre 2024 e aprile 2025. I dati preliminari di questi 7 casi confermano tollerabilità e sicurezza dell’approccio; a loro si stanno per aggiungere ulteriori 7 pazienti che saranno operati a breve. “L’intervento di terapia genica non è, in sé, particolarmente complesso – ha dichiarato Francesca Simonelli, ordinaria di Oftalmologia, direttrice della Clinica oculistica e responsabile del Centro di terapie avanzate oculari dell’università Vanvitelli -. Si svolge in anestesia generale e prevede l’iniezione, nello spazio al di sotto della retina, di 2 vettori virali distinti che trasportano ciascuno metà dell’informazione genetica necessaria per produrre la proteina che manca nei pazienti. Il recupero dall’intervento è rapido e l’effetto sull’acuità visiva è visibile già dopo pochi giorni: a 2 settimane di distanza, per esempio, il primo paziente trattato mostrava già un miglioramento della capacità visiva e a 1 mese era in grado di vedere meglio anche in condizioni di scarsa luminosità. A oggi, di fatto, gli è stata restituita la vista”. (Agenbio)
