Roma, 10 giugno 2025 (Agenbio) – Un gruppo di ricercatori dell’Università di Padova e dell’Istituto veneto di medicina molecolare (Vimm) ha pubblicato su Nature Communications uno studio che chiarisce i meccanismi delle malattie mitocondriali dovute a mutazioni del gene POLG.
Lo studio ha fatto luce su come mutazioni in un enzima fondamentale per la nostra salute, la DNA Polimerasi gamma (POLγ), possano causare gravi malattie mitocondriali. Questo enzima è responsabile della replicazione del DNA nei mitocondri, le “centrali energetiche” delle nostre cellule. Quando POLγ non funziona correttamente, il DNA mitocondriale diventa instabile, con conseguenze potenzialmente molto gravi per l’organismo.
“Questo studio – sottolinea Carlo Viscomi, professore associato al Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova e Principal investigator del Vimm – è importante per due motivi. Da un lato, ci aiuta a capire meglio i meccanismi molecolari delle malattie dovute a mutazioni in POLG. Dall’altro, apre nuove prospettive per lo sviluppo di farmaci o terapie geniche in grado di correggere o compensare i difetti causati dalle mutazioni di POLG”. (Agenbio) Etr 14.00
