Roma, 13 maggio 2025 (Agenbio) – Un team di ricerca internazionale, guidato dall’italiano Lorenzo Bianco, ha identificato un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa (RP): si tratta di IDH3G, che è il quarto gene ad essere associato alla forma di questa malattia legata al cromosoma X.
I partecipanti allo studio sono stati identificati da coorti di individui maschi affetti da retinite pigmentosa con caratteristiche genetiche irrisolte, sottoposti a sequenziamento del genoma, sequenziamento dell’esoma o screening del gene candidato tramite sequenziamento diretto di Sanger presso 3 centri di riferimento.
“La retinite pigmentosa è associata a più di 80 geni mutati, ma solo 4 sono legati al cromosoma X, quindi al cromosoma sessuale. In particolare – spiega Sandro Banfi, ordinario di Genetica Medica presso il Dipartimento di Medicina di Precisione della Università della Campania Luigi Vanvitelli, ricercatore TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Pozzuoli e membro SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) – sappiamo che il gene IDH3G è correlato alle funzioni mitocondriali (deputate alla produzione di energia), e questa scoperta apre la strada a delle potenziali implicazioni terapeutiche, sia farmacologiche che correlate alla terapia genica”. (Agenbio) Etr 12.00
