Roma, 02 maggio 2025 (Agenbio) – È partito all’inizio dell’anno il progetto dedicato alle persone con malattie genetiche e rare. Il piano sostenuto dalla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS è un’indagine a tutto campo, attraverso la whole exome sequencing, che metterà sotto la lente d’ingrandimento l’intero genoma di 1.500 persone tra quelle assistite presso il Policlinico Gemelli, che conta ben 19 unità dedicate alle malattie rare. La speranza è identificare nuovi geni di malattia, per arrivare a offrire una cura a chi non ce l’ha. Il progetto si chiama GEN&RARE e il monitoraggio durerà l’arco dell’anno corrente e prevede di effettuare una profilazione genomica di questi pazienti con l’obiettivo di potenziare la diagnostica molecolare nel contesto delle malattie rare. L’obiettivo è che la whole exome sequencing (che consiste nel sequenziamento di tutto l’esoma), possa ampliare la caratterizzazione genetica delle malattie rare, riducendo i tempi della diagnosi. Il progetto prevede l’analisi di tutto l’esoma al fine di identificare nuovi geni di malattia, potenziali geni modificatori o modulatori del fenotipo. La whole exome sequencing oltre a identificare il gene della malattia rara, potrebbe portare anche alla diagnosi precoce di una condizione predisponente a una neoplasia. (Agenbio) 13.00
