Roma, 14 novembre 2022 (Agonb) – Uno studio condotto dal Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università di Pavia, pubblicato sulla rivista Molecular Biology and Evolution, ha portato alla luce nuovi meccanismi molecolari di evoluzione dei cromosomi nelle zebre.
Il lavoro si è focalizzato sull’identificazione, il sequenziamento e la caratterizzazione dei centromeri, regioni cromosomiche essenziali per il mantenimento dell’informazione genetica, privi di Dna satellite.
Alterazioni nella funzione dei centromeri sono responsabili dell’insorgenza delle anomalie del numero cromosomico osservate nella maggior parte dei tumori e in diverse malattie genetiche umane, come la sindrome di Down.
Nel lavoro vengono individuati due meccanismi che portano alla formazione di centromeri privi di DNA satellite durante l’evoluzione. Il primo è lo spostamento della funzione epigenetica dei centromeri lungo il cromosoma senza modificazioni della sequenza del Dna.
L’altro meccanismo è la fusione di due centromeri, caratterizzati dalla presenza di Dna satellite e posizionati all’estremità di due cromosomi ancestrali, che porta alla formazione di un nuovo cromosoma con un nuovo centromero privo di Dna satellite. Poiché le fusioni sono ricorrenti nei tumori e in alcune sindromi umane, questa osservazione suggerisce la necessità di approfondire lo studio a livello molecolare di queste fusioni anche nella specie umana. (Agonb) Etr 09:00.
