Disturbo da deficit di attenzione/iperattività e autismo. Rara variante del gene umano responsabile delle differenze di genere

Roma, 14 ottobre 2022 (Agonb) – La prevalenza, l’età di insorgenza e i sintomi clinici di quasi tutti i disturbi neuropsichiatrici differiscono tra uomini e donne. Tra quelli con pronunciato pregiudizio sessuale ci sono il Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD) e il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD), in cui il rapporto maschi/femmine diagnosticati è di circa 4 a 1. Da cosa derivi questa differenza è ancora un’area di indagine aperta. Il comportamento alterato in questi disturbi segnala un cambiamento nella funzione dei circuiti cerebrali chiave collegati durante lo sviluppo, perfezionati per tutta la vita e coordinati attraverso l’azione di sostanze chimiche cerebrali chiamate neurotrasmettitori. Un neurotrasmettitore vitale che gioca un ruolo chiave nei comportamenti alterati da entrambi i disturbi esaminati è la dopamina, le cui potenti azioni supportano l’avvio e la coordinazione motoria, la motivazione, la ricompensa e il comportamento sociale, nonché l’attenzione e una funzione cognitiva superiore. Sebbene i circuiti cerebrali sensibili alla dopamina coinvolti in questi processi siano stati esaminati per decenni e, nel caso dell’ADHD, siano l’obiettivo di farmaci come Adderall® e Ritalin®, le differenze intrinseche dipendenti dal sesso in questi percorsi che potrebbero guidare più diagnosi e trattamenti precisi hanno iniziato a essere chiariti solo di recente. I neuroscienziati della Florida Atlantic University, insieme ai collaboratori della School of Medicine and Health Sciences dell’Università del North Dakota, hanno ora aggiunto un tassello significativo. La nuova ricerca pubblicata sulla rivista Molecular Psychiatry e guidata da Randy Blakely, fornisce nuove informazioni su come il sesso determina i meccanismi mediante i quali sinapsi distinte monitorano e regolano la segnalazione della dopamina. Hanno infatti identificato una variante del gene che altera la funzione del trasportatore della dopamina (DAT) in un modo peculiare: la mutazione DAT mostra i propri effetti nel genere femminile in regioni cerebrali inalterate in quello maschile e viceversa. (Agonb) Cdm 14:00