Roma, 3 marzo 2022 (Agonb) – Neuroblastoma, individuate le regioni regolatrici che indirizzano i geni la cui funzionalità alterata è responsabile della maggiore aggressività di uno dei tumori del sistema nervoso nei bambini.
Il passo in avanti porta la firma del CEINGE-Biotecnologie avanzate di Napoli che grazie a tecniche avanzatissime di ingegneria genetica, sequenziamento e bioinformatica, si è soffermato sul cosiddetto DNA “non codificante”, in passato indicato erroneamente come “DNA spazzatura”, una porzione enorme del genoma (circa il 99% del totale).
“Abbiamo analizzato 25 linee cellulari di neuroblastoma mediante la tecnica di sequenziamento ChiP-seq e abbiamo scovato le regioni regolatrici del genoma di questo tumore pediatrico – spiega Mario Capasso, principal investigator del Ceinge e autore della ricerca pubblicata su Cancer Research -. Una volta localizzate, siamo andati a vedere se erano presenti mutazioni, analizzando oltre 200 campioni. Ed effettivamente ne abbiamo trovate, in quantità superiore rispetto alla restante parte del DNA”. I ricercatori hanno inoltre valutato tutte le possibili interazioni delle regioni regolatrici individuate con tutti i geni finora conosciuti e hanno scoperto che interagiscono proprio con tre geni noti avere un ruolo chiave nello sviluppo dei tumori.
“Grazie a una tecnica di genome editing di ultima generazione detta CRISPR-Cas9 –, chiarisce Achille Iolascon, professore di Genetica Medica – abbiamo confermato che le mutazioni che colpiscono le regioni intensificatrici individuate regolano proprio i tre geni che insieme ad altri sono coinvolti nello sviluppo embrionale e nella risposta del sistema immunitario. Molti di questi geni inoltre sono classificati o come bersagli terapeutici del cancro o come marcatori di una prognosi nefasta della malattia”. (Agonb) Cdm 11:00.