Sindrome di Down: un semplice prelievo di sangue per scovare alterazioni cerebrali specifiche

Roma, 9 dicembre 2021 (AgOnb) – Un semplice prelievo di sangue per individuare alterazioni cerebrali specifiche della sindrome di Down. A conseguire questo straordinario risultato un gruppo di ricercatori coordinato da Eugenio Barone e Marzia Perluigi del Dipartimento di Scienze biochimiche A. Rossi Fanelli della Sapienza, in collaborazione con il Centro Sindrome di Down dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e la Fondazione Policlinico Gemelli di Roma. Gli scienziati hanno evidenziato per la prima volta che le alterazioni del segnale dell’insulina a livello cerebrale hanno luogo molto presto nei bambini e negli adolescenti affetti da quella che è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva. Queste alterazioni dell’età pediatrica – indipendentemente dalla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero (la cosiddetta “trisomia 21”) che è causa appunto la sindrome di Down – contribuiscono in maniera importante alla disabilità intellettiva, che è presente in maniera costante, ma variabile, nei bambini. Gli studiosi della Sapienza pensano che questo tipo di alterazioni potrebbe facilitare lo sviluppo precoce di malattie neurodegenerative come il morbo di Alzheimer. Il fatto di poter individuare queste alterazioni in maniera precoce, spiega Eugenio Barone della Sapienza, consentirà di “studiare in maniera ancora più approfondita le cause della loro disabilità intellettiva, aprendo di conseguenza a possibili trattamenti terapeutici in grado di migliorarne la qualità di vita”. I risultati del lavoro sono stati pubblicati sulla rivista Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association. (AgOnb) Des 10:00