Roma, 21 ottobre 2020 (Agonb) – Una nuova e rara forma genetica di demenza è stata scoperta da un team di ricercatori della University of Pennsylvania School of Medicine. Questa scoperta fa anche luce su un nuovo percorso che porta all’accumulo di proteine nel cervello – che causa la malattia appena scoperta, così come malattie neurodegenerative correlate come il morbo di Alzheimer – che potrebbero essere il target di nuove terapie. Lo studio è stato pubblicato su Science.
A seguito di un esame di campioni di tessuto cerebrale umano di un donatore deceduto con una malattia neurodegenerativa sconosciuta, i ricercatori hanno scoperto una nuova mutazione nel gene della proteina contenente valosina (VCP) nel cervello, un accumulo di proteine tau in aree che stavano degenerando e neuroni con fessure vuote chiamati vacuoli. Il team ha chiamato la malattia recentemente scoperta Tauopatia Vacuolare (VT), caratterizzata dall’accumulo di vacuoli neuronali e aggregati di proteine tau. (Agonb) Cdm 10:30.
