Alcune mutazioni genetiche hanno impatto sulla gravità di un tipo di tumore ematologico

Roma, 27 agosto 2020 (AgOnb) – Il gruppo Sindromi mielodisplastiche del Josep Carreras Leukemia Research Institute ha partecipato al primo studio internazionale che conferma che avere due copie mutate del gene TP53, al contrario di una singola, è associato a una peggiore prognosi in pazienti con diagnosi di sindrome mielodisplastica (MDS). Questo studio, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, è stato condotto da ricercatori del Memorial Sloan Kettering negli Stati Uniti, coinvolgendo 25 centri di ricerca in 12 paesi ed è stato supervisionato dal gruppo di lavoro internazionale per la prognosi dell’MDS, il cui obiettivo è sviluppare nuove linee guida internazionali per la diagnosi e il trattamento di questa malattia. Considerato il “guardiano del genoma”, il TP53 è il gene mutato più comunemente nel cancro. La sua normale funzione è quella di rilevare i danni al DNA e impedire alle cellule di trasmettere questo danno alle cellule figlie. Quando il TP53 è mutato, la proteina risultante da questo gene (chiamato p53) non può più svolgere questa funzione protettiva e può derivarne il cancro. Nella maggior parte dei tumori, le mutazioni di TP53 sono associate a una prognosi peggiore, come recidiva della malattia, scarsa risposta ai trattamenti e sopravvivenza più breve. (AgOnb) Cdm 9:30