Il Dna, un “libro” per capire le malattie gravi

Roma, 17 marzo 2020 (Agonb) – Una ricerca rivela l’identificazione delle modifiche al corredo genetico. Uno studio condotto dall’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr e dell’Università di Bari, pubblicato su Nature Protocols, ha sviluppato un protocollo per l’identificazione degli eventi di modifica al corredo genetico, che consentirà di comprendere meglio l’insorgenza di malattie come l’Alzheimer, la sclerosi laterale amiotrofica o malattie immunologiche e tumori e, di conseguenza, di progettare farmaci più efficaci. L’identità e la funzione di ogni cellula dipende dal corredo genetico che “esprime”, cioè dagli RNA che produce attraverso il processo noto come trascrizione. Una ricerca, coordinata da Graziano Pesole, professore del Cnr-Ibiom di Bari insieme al Dipartimento di bioscienze dell’Università barese,  rivela che è possibile identificare in modo preciso, grazie ad uno specifico software, le modifiche a carico degli RNA, facilitando la comprensione dei meccanismi molecolari alla base dell’insorgenza di alcune gravi patologie. L’RNA è una macromolecola biologica che converte le informazioni genetiche del DNA in proteine. Esistono 3 tipi di RNA, ognuno dei quali ha una propria funzione nel processo di sintesi proteica:

  • m-RNA: messaggero
  • t-RNA: di trasporto
  • r-RNA: ribosomiale

L’m-RNA è fondamentale per la sintesi proteica; esso trasporta le informazioni genetiche, codificate nel DNA, dal nucleo al citoplasma. Viene quindi sintetizzato nel nucleo durante il processo di trascrizione, nell’ambito del quale la sequenza di base di un filamento di DNA viene trascritta nella forma di un singolo filamento di m-RNA. Ernesto Picardi, ricercatore del Cnr- Ibiom e dell’Università di Bari riferisce che “Possiamo immaginare il DNA come un libro in cui sono presenti tutte le direttive (cioè le informazioni genetiche) per le diverse funzioni che devono svolgersi all’interno di una cellula, e i geni, che sono i depositari delle direttive, immaginati come i paragrafi del libro. Affinchè le informazioni genetiche possano essere veicolate all’interno della cellula, devono essere trascritte ovvero devono subire un processo di copia esatta. Queste copie delle direttive sono le molecole di RNA ed il processo di copia è definito trascrizione”. Nel 1986, un gruppo di ricercatori effettuò uno studio sui parassiti e scoprì che, le copie e, quindi, le molecole di RNA, subivano una sorta di correzione di bozze prima di divenire effettrici. Questa operazione di correzione viene definita RNA editing, ovvero, “revisione” dell’informazione genetica. Quindi, una modifica della direttiva prima che essa diventi attuativa, può avere profonde ripercussioni sul funzionamento della cellula. Oggi sappiamo che alcune di queste modifiche sono legate a condizioni patologiche gravi a carico del sistema nervoso centrale (Alzheimer, Parkinson, SLA) o immunitario. Al fine di studiare meglio queste modifiche e il loro ruolo funzionale, il gruppo di ricercatori del Cnr- UniBa ha sviluppato un software. A tal proposito, Ernesto Picardi ha spiegato:” Ad oggi, abbiamo ritrovato più di 4,5 milioni di questi cambiamenti, che stanno ad indicare quanto il fenomeno di RNA editing sia diffuso nell’uomo e, sicuramente, potrà avere una valenza sull’insorgenza di diverse categorie di patologie. E’ anche importante sottolineare, che le modifiche sono individuo specifiche e, quindi, avere uno strumento predittivo come il nostro potrebbe essere abbastanza rilevante nell’ottica della medicina personalizzata e per lo sviluppo di specifici farmaci e trattamenti terapeutici”. (Agonb) Pasquale Santilio 10:30.