Autismo, algoritmo trova mutazioni inedite nel Dna spazzatura

Roma, 14 giu. 2019 (Agonb) – Nel Dna spazzatura, la regione del genoma che non controlla la produzione di proteine, ci sono mutazioni genetiche alla base dell’autismo. Li ha individuati il gruppo di ricerca dell’Università di Princeton guidato da Olga Troyanskaya, i risultati dello studio sono stati pubblicati su Nature Genetics. La scoperta, spiegano i ricercatori, indica per la prima volta che un disturbo umano complesso può essere causato da mutazioni di geni non codificanti proteine.

Finora erano state individuate le mutazioni relative al 30% dei casi di autismo, che si trovano nelle regioni del Dna responsabili della produzione di proteine (una parte del genoma umano compresa tra l’1% e il 2%). Con questo nuovo sistema, che potrebbe essere usato anche per scoprire l’origine di altri disturbi e malattie con base genetica, i ricercatori hanno scansionato con un algoritmo il genoma di 1.790 individui con autismo e quello dei genitori e dei fratelli non affetti dal disturbo; sono state esaminate 120mila mutazioni genetiche e tra queste individuate migliaia collegate all’autismo. (Agonb) Nfa 11:00.